Investigadores del Centro Doméstico de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y del Instituto de Investigación del Cáncer en Cambridge (Reino Unido) han esmerado un catálogo de las alteraciones genómicas de algunos de los tumores más agresivos. Han analizado muestras de 7.880 tumores que representan 33 tipos de cáncer y han acabado identificar 17 patrones distintos detrás de algunos de los tipos con peor pronóstico, como algunos de pulmón, páncreas, cerebro u ovario.
El compendio permitirá a los oncólogos no solo realizar un diagnosis y un pronóstico más precisos, sino incluso predecir cómo un tumor responderá a los fármacos. La investigación ofrece una folleto para encontrar el fármaco idóneo en cánceres con genomas aberrantes en los que se han acumulado múltiples mutaciones.
Geoff Macintyre y Bárbara Hernando, coautores de la investigación, en el Centro Doméstico de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid 
Asimismo, disponer de una clasificación de los patrones de alteraciones genómicas de los tumores abre la puerta a identificar nuevas dianas contra las que desarrollar moléculas y, en un futuro, usar esos patrones como biomarcadores tempranos para intentar evitar que se acaben generando tumores agresivos.
Dos tipos de mutaciones en el ADN de las células llevan a que se desarrolle un cáncer. Por un flanco, mutaciones puntuales que suponen cambios en las humanidades que conforman el código hereditario; esas mutaciones se asocian a factores de peligro como el tabaco o el licor y se han desarrollado tratamientos dirigidos a corregirlas.
Por otro flanco, están las mutaciones estructurales, que implican grandes cambios en el ADN de la célula, como pérdidas o duplicaciones de fragmentos de cromosomas, y que provocan un seguro caos en el genoma del tumor. Cuando se producen y acumulan acaban dando zona a los tumores más agresivos. La razón es que ese caos genómico hace que los tumores sean mucho más plásticos, capaces de crecer más rápido, adaptarse a los cambios y escapar de los tratamientos. Eso hace que el pronóstico de la enfermedad sea peor.
Los investigadores del CNIO han creado una spin-off con el objetivo de que sus resultados lleguen a los pacientes
Hasta el momento, se desconocían los mecanismos que provocan ese caos y eso es precisamente lo que desvela este trabajo que acaba de publicarse en Nature. Los investigadores han analizado 7.880 muestras de cáncer procedentes del plan internacional Atlas del Genoma Humano. Han identificado 17 patrones distintos que caracterizan a estos tumores, con una ingreso inestabilidad cromosómica. Adicionalmente, han conseguido relacionar cada patrón con las características que presenta la enfermedad en los pacientes.
Bárbara Hernando, investigadora del género de Oncología Computacional del CNIO y coautora del trabajo, utiliza la parecido de una imagen del crimen para explicar este avance: “es como si el equipo de forenses se encontrara muchas huellas distintas y tuviera que ir separándolas para apurar averiguando quién es el perjudicial. Eso mismo hemos hecho nosotros con las alteraciones del tumor: hemos desarrollado un método para descifrarlas y poder analizar el potencial de esos patrones para predecir la respuesta de estos pacientes a fármacos”.
Hasta el momento, la medicina personalizada en oncología se podio en aplicar fármacos diseñados contra mutaciones concretas en tumores específicos. Sin incautación, muchos tumores son muy complejos y presentan diversas mutaciones: sus células han perdido o rebaño fragmentos cromosómicos o cromosomas enteros, o tienen menos copias o copias de más de los cromosomas.
La investigación se ha basado en cánceres donde el genoma de las células está muy reformado
“Nuestro compendio es muy potente porque hemos sido capaces de detectar distintos tipos de inestabilidad cromosómica y podemos tratar al paciente sin importar el tipo de tumor, lo que tiene un potencial enorme”, afirma Geoff Macintyre, superior del género de Oncología Computacional del CNIO y codirector de la investigación.
Con la intención de que esta tecnología que han desarrollado llegue a los pacientes, los investigadores han puesto en marcha una spin-off, Tailor Bio, cuyo objetivo será aplicar esos patrones que han descubierto para diagnosticar el mecanismo que funciona mal en el tumor.
Los investigadores incluso están trabajando con muestras premalignas para averiguar biomarcadores que predigan si se acabará desarrollando un cáncer para poder establecer terapias preventivas.
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